I78.0 - Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Диагноз с кодом I78.0 по МКБ-10 - это наследственная геморрагическая телеангиэктазия. В медицине это состояние также называют синдромом Ослера-Вебера-Рендю по фамилиям врачей, которые его описали. Речь идёт о генетическом нарушении, при котором стенки сосудов формируются неправильно. В результате на коже и слизистых появляются расширенные капилляры - телеангиэктазии, которые легко травмируются и кровоточат.

Заболевание относится к главе I00-I99 «Болезни системы кровообращения» - это раздел, куда входят заболевания сердца, сосудов и нарушения артериального давления. Орган-мишень при I78.0 - сосудистая система в целом, но конкретно страдают капилляры и более крупные сосуды. Внутри этой главы код I78.0 находится в блоке I78, который объединяет болезни капилляров.

В медицинской документации код I78.0 используют для оформления больничных листов, направлений к узким специалистам, выписок из стационара. Когда врач ставит этот диагноз, он указывает код в карте пациента, чтобы вся система здравоохранения понимала, о каком заболевании идёт речь.

Расшифровка кода I78.0 - что означает этот диагноз

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия - это не просто «сосудистая звёздочка» на коже, которую можно увидеть у многих людей. Это системное заболевание, при котором нарушена структура сосудистой стенки на генетическом уровне. Мутации в генах ENG, ACVRL1 или SMAD4 приводят к тому, что сосуды теряют эластичность и прочность. Вместо нормальной капиллярной сети образуются хрупкие сосудистые сплетения, которые легко разрываются.

Код I78.0 включает в себя все формы наследственной геморрагической телеангиэктазии, независимо от того, какой ген мутировал. Разные типы заболевания (НГТ 1-го типа, НГТ 2-го типа и другие) кодируются одним и тем же кодом, потому что клинически они проявляются похоже - телеангиэктазиями и кровотечениями. Но течение болезни может отличаться: при одних мутациях чаще страдают лёгкие, при других - печень или желудочно-кишечный тракт.

Внутри блока I78 есть и другие коды, которые стоит знать для понимания картины. Например, I78.1 - Невус неопухолевый - это тоже сосудистые образования на коже, но они имеют другую природу и не связаны с генетическими мутациями. А I78.8 - Другие болезни капилляров и I78.9 - Болезнь капилляров неуточненная - это коды для тех случаев, когда диагноз не укладывается в рамки наследственной телеангиэктазии или требует уточнения.

код I78.0 не ставят просто так. Для этого диагноза есть чёткие критерии, разработанные международным консенсусом. Врач оценивает четыре признака: носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых, поражение внутренних органов и семейный анамнез. Если у человека есть три из четырёх критериев - диагноз считается достоверным. Два критерия - возможный диагноз, требующий подтверждения. Один - маловероятно.

В документах этот код может встречаться как в разделе основного диагноза, так и в разделе сопутствующих заболеваний. Пациенты с I78.0 часто наблюдаются у нескольких специалистов одновременно, потому что болезнь затрагивает разные органы. И каждый раз в направлении или выписке будет фигурировать этот код.

Диагностика и путь пациента при I78.0

Путь человека с подозрением на наследственную геморрагическую телеангиэктазию обычно начинается с визита к терапевту или кардиологу. Но на практике первыми часто оказываются ЛОР-врачи - из-за частых носовых кровотечений. Или гастроэнтерологи - если кровотечения идут из желудочно-кишечного тракта. И только потом, когда складывается общая картина, подключается кардиолог или генетик.

Кардиолог - это профильный специалист по коду I78.0, потому что болезнь относится к сосудистой патологии. Но на деле ведением таких пациентов занимается целая команда врачей. В неё входят генетик, ЛОР, гастроэнтеролог, пульмонолог, невролог - в зависимости от того, какие органы затронуты.

Какие обследования назначают

Диагностика при I78.0 включает несколько этапов. Первый и самый простой - осмотр кожи и слизистых. Телеангиэктазии при этом заболевании имеют характерный вид: это мелкие красные или фиолетовые пятнышки, которые бледнеют при нажатии. Они располагаются на лице, губах, языке, кончиках пальцев, на слизистой носа и рта. Но одних только внешних проявлений недостаточно для диагноза.

Второй этап - лабораторные анализы. Общий анализ крови показывает уровень гемоглобина и эритроцитов - при хронических кровотечениях развивается анемия. Коагулограмма (анализ свёртываемости) обычно в норме при НГТ, что помогает отличить её от других нарушений гемостаза. Биохимический анализ крови может выявить признаки поражения печени, если там есть сосудистые мальформации.

Третий этап - инструментальная диагностика. Всем пациентам с подтверждённым или подозреваемым диагнозом I78.0 рекомендуют пройти скрининг внутренних органов. Это контрастная эхокардиография (чреспищеводное УЗИ сердца) для выявления артериовенозных мальформаций в лёгких. Компьютерная томография грудной клетки с контрастом - золотой стандарт для оценки лёгочных сосудов. МРТ головного мозга с контрастированием - для исключения сосудистых мальформаций в мозге.

Гастроскопия и колоноскопия нужны, если есть подозрение на кровотечения из желудочно-кишечного тракта. УЗИ печени с допплерографией - для оценки сосудистого русла печени. Генетическое тестирование подтверждает диагноз и определяет тип мутации, что важно для прогноза и для обследования родственников.

Подготовка к исследованиям

К каждому исследованию нужна своя подготовка. Для общего анализа крови специальной подготовки не требуется - кровь сдают утром натощак. Для биохимии тоже - стандартное правило: не есть за 8-12 часов до анализа, можно пить воду.

Контрастная эхокардиография не требует особой подготовки, но перед ней нужно предупредить врача об аллергии на контрастные вещества, если она есть. КТ с контрастом тоже требует информирования о возможной аллергии и о состоянии почек - контраст выводится через почки, и при почечной недостаточности его могут не назначать.

МРТ головного мозга - подготовка минимальная: без металлических предметов, без макияжа (в некоторых косметических средствах есть металлические частицы). Если у пациента есть кардиостимулятор или другие импланты - МРТ противопоказано. Гастроскопию делают натощак, последний приём пищи - за 8-10 часов до процедуры. Колоноскопия требует более серьёзной подготовки - очищения кишечника специальными препаратами, диеты за 2-3 дня до исследования.

Как выглядит путь пациента

Типичная схема выглядит так. Человек приходит к терапевту с жалобами на частые носовые кровотечения. Терапевт направляет к ЛОРу. ЛОР исключает местные причины (искривление перегородки, полипы, опухоли) и замечает телеангиэктазии на слизистой носа. Он же может заподозрить НГТ и направить к кардиологу или генетику.

Кардиолог собирает семейный анамнез, осматривает кожу и слизистые, назначает базовые анализы и инструментальные исследования. Если картина подтверждается - пациент сдаёт генетический анализ. После подтверждения диагноза составляется план наблюдения: какие органы нужно проверить, с какой периодичностью, к каким специалистам ходить.

Дальше пациент попадает под наблюдение нескольких врачей. Кардиолог координирует процесс, но ЛОР может заниматься носовыми кровотечениями, гастроэнтеролог - ЖКТ-кровотечениями, пульмонолог - лёгочными мальформациями. Повторные осмотры обычно назначают раз в год, но при появлении новых симптомов - раньше.

Чем наследственная геморрагическая телеангиэктазия отличается от похожих состояний

Это ключевой момент, потому что телеангиэктазии и сосудистые звёздочки встречаются у многих людей. Но далеко не у всех это наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Разница - в происхождении, локализации, поведении этих сосудистых образований и в сопутствующих симптомах.

Телеангиэктазии при НГТ и сосудистые звёздочки на коже

Обычные сосудистые звёздочки (телеангиэктазии на ногах при венозной недостаточности) - это расширенные венулы, которые появляются из-за слабости венозной стенки и застоя крови. Они не кровоточат, не передаются по наследству и не связаны с поражением внутренних органов. При НГТ телеангиэктазии появляются не только на ногах, а на лице, губах, языке, кончиках пальцев, на слизистых. И они кровоточат - это их главная особенность.

Есть ещё так называемые старческие телеангиэктазии (сенильные ангиомы, или вишнёвые ангиомы). Это мелкие красные точки на теле, которые появляются с возрастом. Они абсолютно безопасны, не кровоточат, не связаны с генетикой. Отличить их от телеангиэктазий при НГТ просто: они имеют более яркий цвет, слегка выпуклые, и при нажатии не бледнеют. При НГТ телеангиэктазии бледнеют при нажатии - это признак того, что это расширенные сосуды, а не скопление клеток.

Паукообразные ангиомы и НГТ

Паукообразные ангиомы (сосудистые звёздочки с центральной точкой и расходящимися лучами) часто появляются при заболеваниях печени, особенно при циррозе. Они тоже могут быть на лице и верхней части туловища. Но при НГТ телеангиэктазии имеют другую форму - они больше похожи на мелкие красные точки или пятнышки, без чёткой «паутинной» структуры. И главное - при НГТ они сочетаются с носовыми кровотечениями, чего нет при паукообразных ангиомах на фоне болезней печени.

Кстати, при НГТ печень тоже может страдать - там образуются сосудистые мальформации. Но это не то же самое, что цирроз. При НГТ структура печени меняется из-за аномальных сосудов, а не из-за воспаления или фиброза. И паукообразные ангиомы на коже при циррозе - это следствие гормональных нарушений, а не генетического дефекта сосудистой стенки.

CREST-синдром и системная склеродермия

CREST-синдром (форма системной склеродермии) тоже даёт телеангиэктазии на лице и руках. И их тоже можно спутать с НГТ. Но при CREST-синдроме есть другие характерные признаки: уплотнение кожи (склеродактилия), кальциноз, синдром Рейно (побеление пальцев на холоде), нарушение глотания из-за поражения пищевода. При НГТ ничего этого нет. Телеангиэктазии при CREST имеют более неправильную форму, они могут быть крупнее и располагаться бляшками. И главное - при CREST-синдроме нет такого количества кровотечений, как при НГТ.

Болезнь Виллебранда и другие нарушения свёртываемости

Пациенты с болезнью Виллебранда (D68.0 - Болезнь Виллебранда) тоже страдают от кровотечений - носовых, десневых, желудочно-кишечных. Но у них нет телеангиэктазий на коже и слизистых. Кровоточивость при болезни Виллебранда связана с дефицитом фактора свёртывания, а не с хрупкостью сосудов. Анализ крови на фактор Виллебранда и коагулограмма помогают различить эти состояния. При НГТ показатели свёртываемости обычно в норме, а при болезни Виллебранда - снижены.

Бывает, что у человека есть и НГТ, и болезнь Виллебранда одновременно - такое встречается, но редко. В этих случаях кровотечения особенно выражены, и диагностика требует участия и кардиолога, и гематолога.

Розацеа и купероз

Розацеа - это хроническое заболевание кожи, при котором на лице появляются покраснения, расширенные сосуды, прыщики. Телеангиэктазии при розацеа выглядят как красные полоски и сеточки на щеках и носу. Но при розацеа нет кровотечений, нет поражения внутренних органов, нет семейного анамнеза в виде частых носовых кровотечений у родственников. И телеангиэктазии при розацеа не бледнеют при нажатии так же хорошо, как при НГТ.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Это редкое генетическое заболевание, при котором тоже есть телеангиэктазии и склонность к кровотечениям. Но при атаксии-телеангиэктазии есть неврологические симптомы - нарушение координации (атаксия), которое проявляется в детстве. При НГТ таких симптомов нет, если только не затронуты сосуды мозга. Кроме того, при синдроме Луи-Бар снижен иммунитет и повышен риск онкологических заболеваний. Код I78.0 не включает атаксию-телеангиэктазию - для неё есть отдельный код в разделе наследственных болезней нервной системы.

Наблюдение и контроль состояния при I78.0

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия - это хроническое состояние, которое требует регулярного наблюдения. Человек с таким диагнозом должен посещать врачей не от случая к случаю, а по плану. Кардиолог обычно назначает контрольные осмотры раз в год. Но если есть поражение внутренних органов - частота может увеличиваться.

Какие специалисты нужны

Основной врач - кардиолог, но на практике пациенту с I78.0 приходится взаимодействовать с разными специалистами. ЛОР-врач занимается носовыми кровотечениями - это самая частая жалоба при НГТ. Гастроэнтеролог нужен для контроля желудочно-кишечных кровотечений. Пульмонолог наблюдает за состоянием лёгких, если там есть артериовенозные мальформации. Невролог - если есть сосудистые изменения в головном мозге. Генетик консультирует по вопросам наследственности и обследования родственников.

Важный момент: при НГТ противопоказаны некоторые медицинские манипуляции. Например, катетеризация вен через подключичный или яремный доступ может быть опасна из-за риска повреждения аномальных сосудов. Установка назогастрального зонда тоже рискованна - можно травмировать телеангиэктазии в носу и вызвать кровотечение. Поэтому пациент всегда должен предупреждать врачей о своём диагнозе, даже если обращается по другому поводу.

Динамическое наблюдение за внутренними органами

Даже если человек чувствует себя нормально, ему нужно регулярно проходить обследования. Скрининг лёгочных артериовенозных мальформаций проводят с помощью контрастной эхокардиографии - её рекомендуют делать раз в 5 лет, если нет симптомов. При появлении одышки, снижении сатурации кислорода - чаще.

МРТ головного мозга с контрастом делают при первичной диагностике, а затем - по показаниям. Если мальформаций не нашли, повторное МРТ может не понадобиться. Если нашли - частоту определяет невролог. УЗИ печени с допплерографией тоже делают при первичной диагностике, а затем - раз в 1-3 года, в зависимости от результатов.

Общий анализ крови для контроля уровня гемоглобина нужно сдавать регулярно - особенно если были эпизоды кровотечений. Анемия при НГТ развивается постепенно, и человек может к ней привыкнуть, не замечая слабости и утомляемости. Анализ крови показывает реальную картину.

Семейный скрининг

Поскольку НГТ - наследственное заболевание, родственникам первой степени родства (родители, дети, братья и сёстры) тоже рекомендуют пройти обследование. Даже если у них нет симптомов. У некоторых людей с мутацией телеангиэктазии появляются поздно, а кровотечения могут быть незначительными. Но риск внутренних кровотечений и сосудистых мальформаций у них такой же, как у тех, у кого симптомы ярко выражены.

Генетическое тестирование - самый точный способ подтвердить или исключить диагноз у родственников. Если у пробанда (первого выявленного пациента в семье) нашли конкретную мутацию, остальных членов семьи проверяют именно на неё. Это проще и дешевле, чем полное секвенирование генов.

Детям пациентов с НГТ обследование рекомендуют проводить с раннего возраста. Телеангиэктазии у детей могут появиться не сразу, а носовые кровотечения родители часто списывают на сухой воздух или травмы. Но скрининг лёгочных мальформаций у детей с подтверждённым диагнозом проводят уже с первых лет жизни -

Чего стоит избегать при I78.0

Людям с этим диагнозом не рекомендуют принимать препараты, разжижающие кровь, без крайней необходимости. Аспирин, ибупрофен, диклофенак и другие нестероидные противовоспалительные средства повышают риск кровотечений. Если нужны обезболивающие - лучше обсудить это с врачом.

Некоторые виды спорта и физической активности тоже могут быть рискованными. Всё, что связано с резкими движениями, ударами, повышением внутричерепного давления - потенциально опасно. Тяжёлая атлетика, бокс, борьба, прыжки с высоты - не лучший выбор. Плавание, ходьба, йога (без перевёрнутых поз) - более безопасные варианты. Но конкретные рекомендации даёт врач, исходя из состояния конкретного человека.

Перелёты на самолёте для пациентов с лёгочными мальформациями могут быть рискованными из-за перепадов давления. Если есть крупные артериовенозные мальформации в лёгких, перед полётом нужна консультация пульмонолога. В некоторых случаях рекомендуют эмболизацию (закрытие) таких мальформаций перед авиаперелётом.

Повседневная жизнь с диагнозом

Многие люди с НГТ живут обычной жизнью, работают, занимаются спортом, путешествуют. Главное - знать свои особенности и соблюдать меры предосторожности. Носовые кровотечения - самая частая проблема. Полезно увлажнять воздух в помещении, особенно в отопительный сезон, использовать солевые спреи для увлажнения слизистой носа. При кровотечении важно знать, как его правильно остановить - не запрокидывать голову назад, а наклонить её вперёд и прижать крыло носа к перегородке.

При анемии, вызванной хроническими кровопотерями, врачи могут рекомендовать препараты железа. Но назначать их должен врач после анализа крови. Самостоятельно принимать железо не стоит - можно получить передозировку или побочные эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта.

Важно носить с собой медицинскую карточку или браслет с указанием диагноза. В экстренной ситуации врачи должны знать, что у пациента НГТ, чтобы не назначать препараты, разжижающие кровь, и не проводить опасные манипуляции. Это может спасти жизнь.